희귀질환1 세계 희귀질환의 종류 세계 희귀질환의 종류 얼마전 KBS 1TV '시사기획 창'을 보다가 희귀질환 소뇌실조증에 대해 알게되었다 해서 희귀질환은 무엇이 있으며 종류는 어떻게 되는지 궁금하던차에 자료를 수집하여 포스팅한다 세계 희귀질환의 종류 왜소증 ( Short Stature )은 우리가 흔히 알고 있는 희귀질환이다. 왜소증의 원인은 과산화소체에 있는 Ring Finger-B box-Coiled-coil (RBCC) 단백질을 만들어내는 TRIM37 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 알려졌다. 증상은 성장저하로 출생당시 저체중아로 태어나거나, 발달 지연을 보인다. 특징적인 얼굴 형태로 삼각형 모양의 얼굴, 높고 넓은 이마, 낮은 콧등과 눈구석이 벌어져(telecanthus) 있고, 두개골의 전후 직경 증가 및 좌우 직경 감소(sc.. 2012. 2. 17. 이전 1 다음
