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세계 희귀질환의 종류

by 머니탑 2012. 2. 17.
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세계 희귀질환의 종류


얼마전  KBS 1TV '시사기획 창'을 보다가 희귀질환 소뇌실조증에 대해 알게되었다
해서 희귀질환은 무엇이 있으며 종류는 어떻게 되는지 궁금하던차에 자료를 수집하여 포스팅한다


 세계 희귀질환의 종류  


왜소증 ( Short Stature )

왜소증 ( Short Stature )


왜소증 ( Short Stature )은 우리가 흔히 알고 있는 희귀질환이다.
왜소증의 원인은 과산화소체에 있는 Ring Finger-B box-Coiled-coil (RBCC) 단백질을 만들어내는 TRIM37 유전자의
돌연변이에 의한 것으로 알려졌다. 증상은 성장저하로 출생당시 저체중아로 태어나거나, 발달 지연을 보인다.

특징적인 얼굴 형태로 삼각형 모양의 얼굴, 높고 넓은 이마, 낮은 콧등과 눈구석이 벌어져(telecanthus) 있고,
두개골의 전후 직경 증가 및 좌우 직경 감소(scaphocephaly)를 보이고, 혀의 형성저하, 처지고 뒤로 돌아간 귀,
밀집하게 분포된 치아, 높은 머리선, 넓은 숫구멍과 봉합, 비정상적인 넓은 이마봉합, 입천장갈림증이 보인다


중증근무력증( Myasthenia Gravis )

중증근무력증( Myasthenia Gravis )


중증근무력증( Myasthenia Gravis )은 근육 쇠약과 근육 피로가 나타나는 신경 근육계 질환으로
증상은 성인기에 주로 나타나지만 어느 나이에서나 시작될 수 있다.

중증근무력증 초기에는 눈을 조절하는 근육이 약해지며 이로 인해 위의 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증(Ptosis)과 사물이 두 개로 보이는 복시(Diplopia)가 나타난다. 점차적으로 진행되면서 얼굴, 턱, 목의 근육이 약해지며, 팔과 다리의 근육도 약해진다
중증 근육무력증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 드물게 가족력을 가진 경우가 보고 되었는데 가족력을 가지는 비율은 약 1∼4% 정도로 예측하고 있다한다.


다발성 경화증(Multiple Sclerosis)

다발성 경화증(Multiple Sclerosis)



다발성 경화증(Multiple Sclerosis)은 뇌, 척수, 그리고 시신경을 포함하는 중추신경계에 발생하는
만성 신경면역계 질환(Chronic neuroimmunologic disorder)이다. 다발성 경화증의 기전은 정확하게 알려지지는 않았지만
신경을 둘러싸고 있는 수초가 손상되어 뇌로부터 신체의 여러 부분으로 신경전도 전달이 방해되어 다양한 증상이 나타나는 것으로
추정된다 한다.

이외에도 대표적인 세계 희귀질환 종류로는 크론씨병, 월슨병, 고셔병, 신경섬유종증, 소뇌실조증, 진행성근이영양증, 부신백질이영양증,
레트 증후근, 알포트증후군, 유전성혈전증, 클라인펠터증후군, 터너증후군, 포피리아, 혈우병등이 있다.

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